Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.

Nguyên nhân:

Số người sinh ra bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân không tìm thấy nguyên nhân cụ thể, những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:

-    Hội chứng loạn sản sụn

-   Rubella bẩm sinh

-   Hội chứng Conradi

-   Hội chứng Down( trisomy 21)

-   Loạn sản ngoại bì

-   Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình

-   Thiếu galacto máu

-   Hội chứng Hallerman – Streiff

-   Hội chứng Lowe

-   Hội chứng Marinesco – Sjogren

-   Hội chứng Pierre –Robin

-   Nhiễm sắc thể 13

Triệu chứng :

Đám mây trong thủy tinh thể giống như 1 đốm trắng trái ngược với màu đen của đồng tử,  thường thấy rõ lúc sinh mà không cần 1 thiết bị quan sát đặc biệt

Trẻ suy giảm thị lực không ý thức thế giới xung quanh nó ( nếu đục thủy tinh thể 2 mắt từ lúc sinh)

Rung giật giãn cầu ( Cử động mắt nhanh không bình thường)

Khám và xét nghiệm:

Khám mắt hoàn toàn bởi Bác sĩ mắt sẽ dễ dàng chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh. Việc tìm kiếm những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng bởi chuyên gia nhi khoa có kinh nghiệm về rối loạn di truyền và có thể làm xét nghiệm máu và chụp X – quang

Điều trị:

Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực, những trường hợp này không điều trị. Điều trị những đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực sẽ tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đó thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo ( IOL)

Điều trị các rối loạn kèm theo có thể cũng cần thiết

Tiên lượng :

Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục và thay thủy tinh thể nhân tạo là phẩu thuật thông thường và thường có kết quả tốt

Biến chứng:

Nhiều bệnh căn bản kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới các cơ quan ở mức độ nặng

Khi nào nên đến chuyên gia y tế:

Nên có một cuộc hẹn khẩn với dịch vụ chăm sóc sức khỏe trẻ em nếu bạn chú ý thấy đồng tử của 1 hoặc 2 mắt xuất hiện đốm mây trắng

Phòng ngừa:

Nếu bạn có tiền sử gia đình về rối lọan di truyền có thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia về di truyền.